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唐氏症篩檢及羊膜穿刺檢查

婦產部    邱廣通 醫師    詹德富 副教授(97年5月)


到底什麼是唐氏症?

正常人的細胞中有23對(46個)染色體,而唐氏症就是第21對染色體多一個,也就是說細胞內有47個染色體。唐氏症是活產胎兒中最常發生的染色體異常,也是造成智障最主要的原因之一,平均每八百個出生的新生兒中會有一個。唐氏症患者會有中重度的智力障礙,也可能合併其它疾病,例如:先天性心臟病、腸道阻塞等。終其一生均需要家人及社會的照顧,造成家屬極大的精神及經濟上的負擔。

什麼人會生出唐氏症?

不論年齡大小,每位懷孕婦女都有可能生出唐氏兒,但生下唐氏兒的危險機率會隨孕婦年齡之增加而遞增。

什麼是「母血唐氏症檢查」?

行政院衛生署自從實施優生保健法之後,大力推行34歲以上高齡孕婦接受羊膜穿刺檢查,但以高齡做為篩檢指標,只有百分之二十的唐氏兒在產前被檢查來,百分之八十的唐氏兒則是由34歲以下的孕婦所生。近年來研究顯示,懷有唐氏兒的孕婦其血液中甲型胎兒蛋白(AFP)值偏低,而人類絨毛性腺激素 (HCG)值偏高。

因此34歲以下孕婦,可於妊娠第14~18週抽血,再用電腦計算出孕婦懷有唐氏兒之危險機率。

篩檢後的臨床處理如何?

若篩檢結果孕婦懷有唐氏兒的危險機率高於1/270,則建議孕婦進一步接受羊膜穿刺檢查以確定胎兒是否患有唐氏症。

唐氏症篩檢的作業流程:

(1)34歲以上孕婦直接於妊娠16~20週做羊膜穿刺檢查。

(2)34歲以下孕婦於妊娠14~18週做母血篩檢唐氏症檢查,若唐氏症發生之危險機率≧1/270 則建議做羊膜穿刺檢查。若唐氏症發生之危險機率<1/270,則可以不接受羊膜穿刺檢查,但發生率低並不保證一定不會生下唐氏症胎兒。

母血還可篩檢其他先天性異常嗎?

利用母血篩檢也可當作胎兒是否患有神經管缺損的參考,若孕婦血液中甲型胎兒蛋白值偏高,則可能是胎兒有神經管缺損,如:無腦症及脊柱裂,這是在做母血唐氏症篩檢的附加價值。

母血篩檢的效益如何?

母血檢查是一種「篩檢」,必需配合其他的產前檢查技術,如超音波、羊膜穿刺檢查,才能確定胎兒是否患有神經管缺損或唐氏症等疾病。據英國及美國之經驗,經由母血篩檢可以篩檢出60%至70%之唐氏症,及90%以上之神經管缺損。

羊膜穿刺檢查

羊膜穿刺檢查於妊娠16至20週施行,可檢查出胎兒染色體數目是否異常,如唐氏症,染色體轉位或缺損亦可查出。

大於35歲的孕婦、曾生下染色體異常胎兒之患者、母血唐氏症篩檢為高危險者,或有染色體異常時,胎兒染色體異常之機率較高,建議直接做羊膜穿刺檢查,約2─4週後可以得到檢查結果,若胎兒有嚴重的染色體異常,則可以考慮中止懷孕。

羊膜穿刺檢查可能的併發症有感染、破水、出血、流產或胎兒傷害,發生率約千分之1至3,對高齡產婦而言,發生併發症的機會比生下唐氏症的機會還低,故仍屬安全之檢查,但術後若發生腹痛嚴重、出血、破水、發燒應盡速就醫。。

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減低畸形兒發生率的因應之道

  萬一生下畸形兒怎麼辦?這不但是個困難的問題,對父母而言,也是嚴厲的挑戰。但這並不是一條絕路,可以視情況加以補救。

  每一對幸福的夫妻在孕育心愛的下一代時,想像的總是白白嫩嫩、聰明靈巧,如天使般的寶寶。在「畸形兒」這個不祥的念頭浮起時,總是設法將之壓在意識的最底層。各種莫名其妙的畸形:兔唇、白化病、血友病、唐氏症、合併短指,形、腹裂、海洋性貧血、顏面畸形、先天性心臟病... ,都是世間另一個角落的悲劇,頂多是浮現在此時手中報紙的鉛字,絕不會是自己生活裡活生生的現實。

  但是,如果這個悲劇就在自己的生命上演,該怎麼辦?

  日本作家大江健三郎就有刻骨銘心的感受:「我兒子在一九六三年出生時,這個小寶寶有如我所有陰鬱的化身。由於頭部異常成長,看來就像有兩個頭的怪嬰。這一刻真是我生命中最大的危機。醫師要我們決定要不要幫他開刀。不開刀,寶寶很快就會死亡,然而開刀後還需面對非常、非常艱苦的未來...。」

  畸形兒可說是命運最可怕的玩笑,滿心的期待在看到新生兒的第一眼,可能立刻化為淚珠和怒吼:「為什麼會這樣?」

畸形兒的成因

  這樣的悲劇必然在懷胎十月時,腳本已經寫好。我們可以拒絕照著這個方式演出嗎?如何「預知」這種悲劇的發生,進而防範於未然?

  我們先探究一下畸形兒的成因,或許較容易找到避免之道。造成畸形兒的原因很多:可以是胎兒先天性的基因染色體異常,例如二十一對染體異常造成的唐氏症;或是基因異常引起的地中海形貧血;也可能是子宮環境的異常造成的,例如羊膜腔內異常帶狀組織可能緊束胎與四肢,造成發育不良;或是懷孕時期服用危險藥物,或曾暴露在放射線之中、受到化學物質的侵害等。

  就藥物而言,如60年代在西德和許多地區治療妊娠性嘔吐的沙利邁度〈thalidomide),結果導致成千上萬的畸形兒,嚴重者四肢缺損,造成全世界的震撼。又以化學物質中的有機溶劑為例,母體吸入後,可能造成胎兒的神經病變。其他如香菸中的一氧化碳、酒精也會造成胎兒畸形。此外,孕期的感染也會造成胎兒畸形,例如梅毒、德國麻疹都可能造成胎兒心臟血管的畸形。當然,還有許多畸形,目前原因不明。

產前優生避免胎兒畸形

  因此,我們可以從以下最基本的幾點著手,來避免畸形兒的發生。
  ●注意生活環境

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官方數據:每年23萬人次墮胎
  • 2011-07-17
  • 中國時報
  • 邱俐穎/台北報導

     國內教授推估,台灣每年約有卅到五十萬新生兒遭被墮胎命運,但官方統計數字也不低,人工流產人次加上RU486使用量,國內平均每年約有廿三萬人次墮胎,等於有廿三萬名小生命無緣來到這世界。

     衛生署國民健康局副局長趙坤郁表示,依據中央健保局統計資料,國內健保有給付的人工流產人次,民國九十三年前約有廿到廿一萬,但從九十四年開始,人工流產人次就低於廿萬,介於十八萬到十九萬人次之間,九十八年的十八萬七千二百五十六為近年最低,但九十九年還沒統計出。

     另由於墮胎藥RU486屬於管制藥品,據衛生署食品藥物管理局近三年藥品資料顯示,每年使用RU486平均人次約有四萬一千到五萬四千人次,和人工流產人次相加,等於每年就有廿二到廿四萬人次墮胎。

     對於有教授批評《優生保健法》第九條第六款,只要認定懷孕或生產將影響心理健康或家庭生活者,就可施行人工流產,標準過於寬鬆。趙坤郁回應,為了提供懷孕婦女更充足的資訊做決定,衛生署曾針對《優生保健法》提出修正草案。

     修正內容包含,懷孕婦女若基於《優生保健法》第九條第六款施行人工流產,原規定已婚女性得先經先生同意才能進行,但為尊重婦女身體自主權,修正草案修改為「告知」配偶即可,另為兼顧胎兒的生命權,設計了「三日思考期」作為緩衝。

     另十八歲以下未婚婦女施行人工流產需經輔導、諮詢,且也增列條文明定主管機關應建立生育保健的相關諮詢、輔導服務網絡,但行政院版的修正草案仍躺在立法院。


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懷孕初期出血怎麼辦??
Q:我現在懷孕約11週,約從7週開始,偶爾小便擦的時侯會有粉粉的血絲,現在則是有咖啡色分泌物, 但產檢的超音波及內診均正常。我很擔心胎兒會不會有問題,我是不是該做哪些檢查或應該如何改 善?(擔憂的準媽媽)

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  • Jun 27 Mon 2011 20:58
  • 流產

遠離早期流產
轉貼自--媽媽寶寶雜誌

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暑假沒營養午餐 2成弱勢童餓肚子

【聯合晚報╱記者邱瓊平/台北報導】

2011.06.27 02:52 pm

弱勢學童小琪擔心暑假沒有營養午餐可打包,一家人的三餐受到影響。
兒盟/提供(非報系)

「暑假沒有營養午餐,怎麼辦?」多數學童期待暑假來臨,但小學四年級的小琪暑假要在家顧5歲的妹妹,根本無法外出遊玩,甚至擔心一家人的三餐沒有著落。小琪告訴社工員,暑假沒有學校的營養午餐可打包回家,她真的好擔心。

兒福聯盟下午舉行弱勢學童長假營養廚房記者會,並公布弱勢學童暑期生活調查指出,長假期間少了學校的營養午餐,弱勢學童的午餐也變得不穩定,寒暑假時,有兩成的弱勢學童坦承沒有每天吃午餐,甚至有近一成的弱勢學童一周吃不到三次午餐,常餓肚子。

沒有吃午餐的原因,有兩成八的學童回答沒人準備午餐,另有兩成一的學童表示家中經濟不佳。兒盟執行長王育敏指出,從調查中發現,弱勢兒童沒有吃午餐和照顧者缺位、經濟狀況有關。還有兩成四的經濟弱勢學童寒暑假時需要幫忙煮飯。

兒盟也發現,弱勢學童的暑假生活都沒有規畫安排,超過五成的弱勢學童暑假期間要「分擔家事」,近三成要負責照顧弟妹,甚至有兩成五左右暑假期間在家閒閒沒事做。

對於弱勢學童小琪來說,暑假並不能盡情玩耍。生長在單親家庭的她,和爸爸、5歲的妹妹同住。爸爸打零工只有微薄收入,導師知道小琪家的情況,總會幫她打包營養午餐。放學回家後,她還要打掃家裡、準備晚餐。但暑假一到,小琪很煩惱沒有營養午餐,一家三口恐怕要餓肚子。

兒盟發起暑假午餐資助計畫

為了弱勢學童有個不挨餓的快樂假期,兒盟發起「弱勢學童長假營養廚房計畫」,今年將提供1500位弱勢學童營養午餐,並補助學校開辦暑假育樂營隊,以提供便當或支付學校廚工準備營養午餐的費用等方式,讓弱勢童暑假期間能到學校玩並享用午餐。劃撥捐款帳號:19011201,戶名:兒童福利聯盟文教基金會。

【2011/06/27 聯合晚報】

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http://xs3.tcsh.tcc.edu.tw/~520why/preterm_tests.htm


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其實很容易︰父母迅速毀掉孩子一生的4大秘籍(組圖)

  導讀︰培養一個全面發展的孩子很難,但是毀掉孩子的方法有很多。下面小編為大家歸納了幾種喜聞樂見的毀孩子方法……
  ——您是否也在這樣做?

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001


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文章提交者:【小雯兒】

有的人聰明;有的人愚笨;有的人富裕;有的人貧窮;有的人長壽;有的人短命……冥冥宇宙中,決定命運的是什麽?
聰明是天生的嗎?

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播出死亡紀錄片 BBC惹爭議

  • 2011-05-13
  • 中國時報
  • 【實習編譯林育珊/綜合報導】

     英國廣播公司第一頻道(BBC1)在十二日晚間的「人體奧秘」(Inside the Human Body)節目中,播出一部癌末患者死亡紀錄片,此項「創舉」引發高度爭議。

     這部影片紀錄了老兵杰拉德(Gerald)臨終前兩個月的生活。一年前他被診斷出肺癌和肝癌,此後身體逐漸衰弱。今年一月一日,八十四歲的杰拉德在家人的陪伴下辭世。

     BBC完整呈現了杰拉德步向死亡的過程。當他嚥下最後一口氣時,家人趴在病床旁啜泣。影片最後傳來杰拉德的聲音,說著:「我希望家人忘記我的缺點,只要記得我曾是個好父親、好丈夫、好爺爺。」

     然而儘管經過當事人同意,BBC播出死亡紀錄片仍招致許多批評,指責BBC只想提高收視率。「關懷而不殺生」(Care Not Killing)慈善組織負責人桑德斯表示,死亡是非常私密的事,就算立意良好,還是不適合在電視上播出。

     BBC發言人則反駁說:「死亡在人生歷程中至關重要,呈現杰拉德死亡的過程,有助於大眾了解那一刻人體的真實情況。」


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上帝給的禮物
  • 江琬瑜

開啟文化出版提供

作者懷孕時,檢驗出女兒為唐氏症寶寶,但她仍然堅持讓安亞來到這個世界,並且把和女兒共同學習成長的心路歷程寫成《安亞》一書,本文摘自書中第四部
安亞第二次回台灣是在她三歲的時候,比起頭次回去八個月大時要靈動許多,不再是個沒什麼反應的陶瓷娃娃了。第二次回台灣主要是探親以及參加我的祖父的喪禮。

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高學歷熟女 每4人1未婚
中時電子報╱李宗祐/台北報導 2007-08-24 04:35 調整字級:

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高凌風 藝人

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「妳選擇別人是妳的選擇,我選擇妳是我的選擇,妳會改變妳的選擇,我卻不會!」

((文章來自網路流傳))

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為什麼人們把妻子叫做老婆

剛結婚時還叫做新娘呢
這麼快就變成老婆了

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吃壯陽食品全身發熱 別以為是有效
2006/05/18

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亂吞壯陽藥 醒來變豬頭
2006/05/23

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常吃壯陽藥 攝護腺大如拳
2006/06/23

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偷情是一種病 稱為性慾過多症
2006/07/21

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