唐氏症篩檢及羊膜穿刺檢查

婦產部    邱廣通 醫師    詹德富 副教授(97年5月)


到底什麼是唐氏症?

正常人的細胞中有23對(46個)染色體,而唐氏症就是第21對染色體多一個,也就是說細胞內有47個染色體。唐氏症是活產胎兒中最常發生的染色體異常,也是造成智障最主要的原因之一,平均每八百個出生的新生兒中會有一個。唐氏症患者會有中重度的智力障礙,也可能合併其它疾病,例如:先天性心臟病、腸道阻塞等。終其一生均需要家人及社會的照顧,造成家屬極大的精神及經濟上的負擔。

什麼人會生出唐氏症?

不論年齡大小,每位懷孕婦女都有可能生出唐氏兒,但生下唐氏兒的危險機率會隨孕婦年齡之增加而遞增。

什麼是「母血唐氏症檢查」?

行政院衛生署自從實施優生保健法之後,大力推行34歲以上高齡孕婦接受羊膜穿刺檢查,但以高齡做為篩檢指標,只有百分之二十的唐氏兒在產前被檢查來,百分之八十的唐氏兒則是由34歲以下的孕婦所生。近年來研究顯示,懷有唐氏兒的孕婦其血液中甲型胎兒蛋白(AFP)值偏低,而人類絨毛性腺激素 (HCG)值偏高。

因此34歲以下孕婦,可於妊娠第14~18週抽血,再用電腦計算出孕婦懷有唐氏兒之危險機率。

篩檢後的臨床處理如何?

若篩檢結果孕婦懷有唐氏兒的危險機率高於1/270,則建議孕婦進一步接受羊膜穿刺檢查以確定胎兒是否患有唐氏症。

唐氏症篩檢的作業流程:

(1)34歲以上孕婦直接於妊娠16~20週做羊膜穿刺檢查。

(2)34歲以下孕婦於妊娠14~18週做母血篩檢唐氏症檢查,若唐氏症發生之危險機率≧1/270 則建議做羊膜穿刺檢查。若唐氏症發生之危險機率<1/270,則可以不接受羊膜穿刺檢查,但發生率低並不保證一定不會生下唐氏症胎兒。

母血還可篩檢其他先天性異常嗎?

利用母血篩檢也可當作胎兒是否患有神經管缺損的參考,若孕婦血液中甲型胎兒蛋白值偏高,則可能是胎兒有神經管缺損,如:無腦症及脊柱裂,這是在做母血唐氏症篩檢的附加價值。

母血篩檢的效益如何?

母血檢查是一種「篩檢」,必需配合其他的產前檢查技術,如超音波、羊膜穿刺檢查,才能確定胎兒是否患有神經管缺損或唐氏症等疾病。據英國及美國之經驗,經由母血篩檢可以篩檢出60%至70%之唐氏症,及90%以上之神經管缺損。

羊膜穿刺檢查

羊膜穿刺檢查於妊娠16至20週施行,可檢查出胎兒染色體數目是否異常,如唐氏症,染色體轉位或缺損亦可查出。

大於35歲的孕婦、曾生下染色體異常胎兒之患者、母血唐氏症篩檢為高危險者,或有染色體異常時,胎兒染色體異常之機率較高,建議直接做羊膜穿刺檢查,約2─4週後可以得到檢查結果,若胎兒有嚴重的染色體異常,則可以考慮中止懷孕。

羊膜穿刺檢查可能的併發症有感染、破水、出血、流產或胎兒傷害,發生率約千分之1至3,對高齡產婦而言,發生併發症的機會比生下唐氏症的機會還低,故仍屬安全之檢查,但術後若發生腹痛嚴重、出血、破水、發燒應盡速就醫。。

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