地中海型貧血（又稱海洋性貧血）是全球最普遍的遺傳疾病之一，它是一種先天的血液疾病，
因為基因缺陷，導致紅血球攜帶氧氣的能力比正常人低，導致攜氧能力不足。
多數父母不知道孩子有地中海型貧血，只覺得孩子時常臉色蒼白、
食慾不振或易感染疾病，而較嚴重者會危害健康。
文／王舒眉
為一種遺傳性的血液疾病。血液不具傳染性，男女患病機率相同。依據基因缺損主要分為α型（α球蛋白基因異常）與β型（β球蛋白基因異常）。患者因無法產生足夠的正常血色素（hemoglobin）而造成嚴重程度不同的小球性貧血。
α型較常見於東南亞、馬來西亞和中國南部；而β型則較常見於地中海周圍國家、非洲、中東、印度與東南亞等地區。以台灣而言，每100人就有5至7人帶有地中海型貧血的缺損基因。近年來，由於越來越多東南亞地區的人移民到北美，也使得北美地區的發生率逐漸增高。
貧血嚴重程度如何分類？
地中海型貧血因為其複雜的基因型，臨床上會出現多種嚴重程度不同的症狀，按嚴重程度簡單的分為輕、中、重型。
「輕型」有哪些症狀？ 部份的輕型地中海型貧血患者終其一生都沒有任何症狀，也不知道自己是帶原者，但是有些輕型患者卻會出現輕度貧血的症狀，包括頭暈、容易疲勞等問題，甚至有一部份人容易合併憂鬱的情緒。輕型的地中海型貧血患者在生活上與一般人相同，沒有特別的禁忌，但是在身體遭逢壓力時，如感染、發燒、手術、生產等，可能會使貧血症狀變的更明顯，必要時可輸血治療。
「非輕型」有哪些症狀？ 地中海型貧血患者的血球因為血色素生成不良，所以攜氧能力較差，也較容易被破壞而溶血，此二者都會導致症狀的產生。根據嚴重程度會出現下列症狀，包括疲勞、虛弱、呼吸急促、蒼白、臉部骨頭變形、成長緩慢等。
血液中的紅血球。（Fotolia）
家族遺傳如何篩檢？
基本篩檢包括血球、血中含鐵量與血色素A2和血色素F的電泳分析。當懷疑是地中海型貧血帶原者時，會進一步的進行α基因與β基因的缺損與突變檢測。
產前篩檢
